V OBLASTI STAROSTLIVOSTI O SPINÁLNU MUSKULÁRNU ATROFIU (SMA) DOŠLO K MNOHÝM ZMENÁM.

Existujú nové možnosti starostlivosti a postupov pri vašom ochorení.

POŽIADAJTE SVOJHO LEKÁRA, ABY VÁS EŠTE DNES ODPORUČIL K ŠPECIALISTOVI

Čítajte ďalej a získajte viac informácií:

Poskytujú vám tú najaktuálnejšiu štandardnú starostlivosť?

V oblasti kvality starostlivosti, ktorú majú k dispozícii ľudia žijúci s SMA, došlo k mnohým zmenám1,2

Prebiehajúci výskum neustále prináša stále viac poznatkov o SMA a možnosti starostlivosti.1–3

V uplynulých rokoch sa vykonal výrazný výskum v oblasti SMA:4–7

nárast vedeckých dokumentov týkajúcich sa SMA od roku 2010 do roku 2018*5,6

klinické skúšania v súčasnosti zamerané na SMA*7

Tento rozmach priniesol rozsiahle zmeny v oblasti postupov a starostlivosti o ľudí žijúcich so SMA.1,2

 

Štandardy starostlivosti o SMA boli aktualizované

Od prvej publikácie štandardnej starostlivosti v roku 2007 narastajúce dôkazy preukazujú, že ľudia žijúci so SMA môžu očakávať doposiaľ najlepšie výsledky.

Aktualizácia z roku 2017 zahŕňa zmeny v postupoch a starostlivosti, ktoré máte k dispozícii a ktoré pomôžu vám, vašim opatrovateľom a poskytovateľom zdravotnej starostlivosti porozumieť rôznym aspektom podpornej starostlivosti o SMA2,3

STE STREDOBODOM STAROSTLIVOSTI.

Pozrite si náš prehľad najnovších štandardov starostlivosti o sediacich so SMA:

Pozrite si náš prehľad najnovších štandardov starostlivosti o chodiacich so SMA:

man

Pozrite si náš prehľad najnovších štandardov starostlivosti o sediacich so SMA:

man

Pozrite si náš prehľad najnovších štandardov starostlivosti o chodiacich so SMA:

*Presné informácie k 18. novembru 2019

Prečo je dôležité stabilizovať ochorenie?

BEZ ZÁSAHU DÔJDE U ĽUDÍ ŽIJÚCICH SO SMA II./III. TYPU V PRIEBEHU ČASU K PROGRESII ICH OCHORENIA8,9

S VAŠOU PERSPEKTÍVOU SA TO MENÍ

Vaša perspektíva a skúsenosti so SMA majú rozhodujúci význam pri vývoji nových liečebných postupov.9

V roku 2015 sa v Európe vykonal prieskum u ľudí žijúcich so SMA II./III. typu a u opatrovateľov. Výsledky preukázali, že:9

MALO POCIT, ŽE NOVÝ SPÔSOB LIEČBY, KTORÝ BY STABILIZOVAL PRIEBEH ICH OCHORENIA, BY ZNAMENAL PODSTATNÝ POKROK

Najčastejšie tri schopnosti, ktoré by si chceli zachovať, boli:

Najčastejšie tri schopnosti, v ktorých by sa chceli zlepšiť, boli:

Pozrite si náš prehľad toho, ako sa k ochoreniu vyjadrili ďalší ľudia postihnutí SMA:

mw

Pozrite si náš prehľad toho, ako sa k ochoreniu vyjadrili ďalší ľudia postihnutí SMA:

Ľudia žijúci so SMA majú dnes k dispozícii doposiaľ najlepšie výsledky v liečebných postupoch.1

Stabilizovanie ochorenia a zlepšenia v každodennom živote je už možné dosiahnuť.

Absolvovali ste genetický test?

Je dôležité, aby vám ochorenie diagnostikovali genetickým testom1
AK STE UŽ ABSOLVOVALI TEST, POROZPRÁVAJTE SA SO SVOJÍM LEKÁROM, ABY STE SA UISTILI, ŽE JE VÁM POSKYTOVANÁ TÁ NAJVHODNEJŠIA STAROSTLIVOSŤ

Odborník na neurológiu vyžaduje na potvrdenie SMA krvný test, ktorým sa zisťujú špecifické zmeny v DNA – takisto sa to nazýva test delécie génu SMA.3,11,12

 

Prečo je dôležité čo najskôr absolvovať genetický test:

  • ClockOneskorenia v stanovení diagnózy sú časté, môže to však ovplyvniť vaše možnosti starostlivosti.13
  • GeneMôžete spĺňať podmienky pre možnosti starostlivosti, ktoré sú vhodné pre tých, ktorí majú stanovenú špecifickú genetickú diagnózu.
  • SmaMôžete mať ochorenie, ktoré nie je SMA, ale má podobné charakteristiky (napr. multifokálna motorická neuropatia) a budú musieť byť poskytované iné možnosti starostlivosti.14

95‑98%
PACIENTOV S KLINICKY DIAGNOSTIKOVANOU SMA VYKAZUJE ZMENY V GÉNE SMN1.12


Test delécie génu SMN sa vykonáva v niekoľkých diagnostických laboratóriách. Môže to trvať približne 2 – 4 týždne, kým budú výsledky, pričom v každom stredisku môže byť iná čakacia doba.11

Potrebujete nájsť odborníka na SMA vo vašom okolí?

Teraz je čas zistiť, ako by vám prípadne mohli prospieť najnovšie zmeny v oblasti starostlivosti o SMA

Požiadajte svojho lekára, aby vás odporučil k odborníkovi na SMA

AK CHCETE ZÍSKAŤ PRÍSTUP K NÁSTROJU NA VYHĽADÁVANIE ODBORNÍKOV NA SMA, KLIKNITE NIŽŠIE NA VAŠU KRAJINU.

Prípadne sa o tom porozprávajte so svojím lekárom, keď bude žiadať o odporúčanie.

REFERENCIE

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91. 4. Juntas Morales R et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319. 5. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222018%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222018%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Accessed 18 November 2019. 6. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222010%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222010%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Accessed 18 November 2019. 7. ClinicalTrials.gov Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting, Enrolling by invitation Studies | Spinal Muscular Atrophy’ Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Spinal+Muscular+Atrophy&Search=Apply&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt=. Accessed 18 November 2019. 8. Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897. 9. Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 10. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 11. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 12. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated 14 November 2019. Accessed November 2019. 13. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 14. Visser J et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.